Синдром дауна признаки при беременности узи

Все, что важно знать по теме: "синдром дауна признаки при беременности узи" с понятным объяснением всех сопутствующих вопросов.

Признаки синдрома Дауна у плода по УЗИ

Признаки синдрома Дауна более десяти лет диагностируются врачами на раннем сроке беременности. Первичное скрининговое исследование включает в себя УЗИ и биохимический анализ крови. Процедура проводится не менее 3-х раз за беременность и сводит вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна к низкому проценту.

Что это за заболевание у плода?

Под этим термином понимают нарушение генетического порядка в виде наличия лишней хромосомы в 21-й паре. Второе наименование этого заболевания – трисомия по двадцать первой паре хромосом. Согласно статистике, недуг у плода встречается примерно 1:800 случаям, причем между мальчиками и девочками заболевание распределяется одинаково. На возникновение патологии не влияет расовая и национальная принадлежность.

Причины возникновения хромосомного заболевания и характер его протекания пока до конца учеными медиками не изучены. Врачи предполагают, что при трисомии 21-й хромосомы клетки, полученные от родителей, не расходятся во время деления.

Считается, что риск рождения ребенка с отклонением выше в следующих случаях:

  • Возраста матери на момент беременности — меньше 18 лет или больше 35 лет;
  • Возраст отца — более 42 лет.

Остальные эндогенные причины, в том числе наследственного характера, пока не нашли достаточного подтверждения.

Дети с отклонением в 100% случаев имеют сопутствующие заболевания в виде пороков сердца, эндокринной системы, проблемы со зрением, слухом, иммунитетом. Они отстают в умственном и физическом развитии от сверстников.

Некоторые из сопутствующих пороков развития выявляют у детей на первом УЗИ-скрининге, например, дефект межжелудочковой перегородки сердца. На втором УЗИ признаки болезни могут проявиться в виде первичной пиелоэктазии (расширении почечных лоханок), кист сосудов головного мозга, проблемами со скелетом.

Риск рождения ребенка с отклонением

Если подтвердились результаты хромосомного заболевания у плода, то родителям, в особенности, матери, приходится решать, оставлять ребенка или прерывать беременность. Возможность сделать медикаментозное прерывание беременности есть только до 22 недель.

Нужно принять во внимание, что прогноз продолжительности жизни у такого малыша благоприятный, такие люди подчас доживают до 50 лет. Но дети с недугом это — серьезная нагрузка на будущих родителей, потому что они нуждаются в продолжительных коррекционных занятиях, специальных программах развития. Из-за наличия сопутствующих заболеваний дети должны 50–80% времени находиться под наблюдением врачей из-за риска развития обострения.

Комбинированный скрининг, который включает УЗИ и анализ на отклонение матерей, входящих в группу риска, делают в первый триместр на сроке беременности в 11–13 недель.

Перинатальный скрининг УЗИ второго триместра выявляет заболевание в 60–90% случаев. Трехмерное УЗИ в этом триместре повышает шансы в несколько раз.

Риски хромосомных заболеваний принято маркировать как высокие, средние и низкие. Высоким считается риск 1:200, низким 1:3001. Врачи в праве направить на дополнительное УЗИ при высоком и среднем риске.

Какие признаки у недуга?

Объективными маркерами, выявляемыми УЗИ диагностикой и указывающими на большой риск рождения ребенка с синдромом Дауна, являются:

  • Толщина воротникового пространства (ТВП). Воротниковая область — кожная складка на задней стороне шеи малыша. В ней находится некоторое количество жидкости, но в случае трисомии по 21-й хромосоме объем жидкости превышен. При проведении обследования в период с 10 по 14 неделю беременности ширина складки составляет в норме 0,8–2,8 мм. Для точной диагностики УЗИ крайне важен срок беременности, потому что ТВП растет с возрастом ребенка. На мониторе УЗИ складка видна как белая линия, а жидкость черного цвета.
  • Состояние носовой кости. Дети с синдромом Дауна имеют укороченные кости носа. Негативный симптом, если в 12 недель на УЗИ носовая косточка ребенка не визуализируется. В этот период норма величины кости носа лежит в диапазоне от 2–4,2 мм. При обнаружении патологии носовой косточки в 70% случаев диагноз подтверждается.

Изучают косвенные признаки. При обнаружении в 1-м триместре отклонений от нормы пространства ТВП на УЗИ обследуют остальные органы плода, скелет. Сопровождающие признаки заболевания проявляются:

  • В укороченных размерах костей голеней;
  • Увеличенном междуглазье;
  • В изменении структуры мозга;
  • В наличии только одной пупочной артерии (в норме их две);
  • В увеличенном размере мочевого пузыря;
  • В учащенном сердцебиении (тахикардии);
  • Во множественных пороках сердца.

На мониторе сканера измеряют длину подвздошных костей и угол между ними. Обследуют мозг плода на гипоплазию мозжечка (недоразвитость органа и его функциональных зон). При этом на фото УЗИ мозжечок выглядит уменьшенным в размерах по сравнению с лобной долей мозга. Также при болезни наблюдают уменьшение размеров лобной доли по сравнению с нормой.

Когда обследуют мозг плода ультразвуком, то анализ на заболевание подтверждается сочетанием уменьшенного лобно-таламического расстояния и поперечного сечения мозжечка. Это занимает меньше времени, чем сканировать полностью мозг.

Один только размер ТВП не может служить достаточным основанием для окончательного диагноза недуга при беременности. Генетик обязан учесть результаты биохимического анализа крови и заключение УЗИ вместе.

УЗИ обычно проводится в двухмерном черно-белом изображении, при этом многие органы смотрятся укрупненно и не до конца визуализируются. Поэтому метод трехмерного УЗИ, проводимого для дополнительной диагностики генетических патологий, покажет поверхностные дефекты, такие как, например, ширина расстояния между глазами плода.

Для получения достоверной информации УЗИ в первом триместре должно обязательно проводиться в отведенный для него период, а именно — не ранее наступления 11 акушерской недели и не позднее 13 недель 6 дней!

Как обнаружить признаки синдрома Дауна?

Методы, позволяющие выявлять болезнь при беременности,подразделяются на не инвазивные и оперативные.

К первым относятся ультразвуковое обследование на сканере УЗИ и биохимический анализ крови на важные белки Альфа-фето-протеин (АФП) и человеческий хорионический гонадотропин (β-ХГЧ). Значительное отклонение от нормы показателя АФП указывает на возможные патологии, в том числе генетического характера, такие как синдром Дауна.

Читайте так же:  Узи малого таза показало жидкость

Ко второй группе причисляют следующие инвазивные способы:

Вид оперативного обследования Период Материал диагностики
Биопсия хориона 10–14 недель Исследуется кусочек хориона (начальная стадия плаценты) Плацентобиопсия 14–20 недель Изучают клетки плаценты Амниоцентез 15–18 недель Анализ околоплодных вод, взятых методом пункции плодного пузыря Амниоцентез С 20-й недели Забор пуповинной крови

УЗИ и биохимический анализ на болезнь крови матери считаются безопасными методами, они не предполагают вмешательства внутрь организма матери или малыша. Анализ на синдром Дауна на УЗИ сканере проводится трансвагинально, через влагалище или поверхностным способом – трансабдоминально.

Неинвазивные методы используют чтобы выявлять подозрения на хромосомную патологию, а для подтверждения диагноза используют инвазивные, иначе говоря, оперативные методы перинатальной диагностики. Они со 100 процентной точностью выявляют хромосомное заболевание в период беременности.

Инвазивные процедуры в период внутриутробного развития плода проводить рискованно, потому что они предполагают внедрение в плодное яйцо или брюшную полость матери и забор частички кожи или крови ребенка. Собранный материал отправляют на генетическую экспертизу. Важно понимать, что оперативные вмешательства во время беременности несут в себе риск из-за возможности проникновения инфекций и бактерий.

Заключение

Дети с отклонением в 21 веке успешнее социализируются, чем ранее, однако многое зависит от усилий родителей и тяжести сопутствующих болезней. Анализ на заболевание проводят обязательно в первом триместре с 11-й по конец 13-й недели специалистом, при необходимости результат подтверждают инвазивным способом и только после этого говорят о 100% достоверном результате.

Источник: http://uziwiki.ru/beremennost/priznaki_sindroma_dauna_u_ploda_po_uzi.html

Признаки синдрома Дауна у плода и методы определения патологии

Будущих родителей, особенно в возрасте старше 35 лет, волнует вопрос хромосомных отклонений у плода. Если имеются подозрения о развитии синдрома Дауна, признаки при беременности будут заметны уже с 10–14-й недели. Однако для подтверждения диагноза потребуется детальная диагностика и специальные скрининг-тесты, поэтому заранее волноваться не стоит.

Читайте в этой статье

Что такое синдром Дауна

Синдром Дауна – патология, вызванная нарушением хромосомного набора, получаемого ребенком от родителей. У людей с этой патологией имеется лишняя 47-я хромосома, а в норме их должно быть 46. Согласно статистическим исследованиям, такое отклонение встречается у одного из 700 новорожденных. Факторами, которые влияют на нарушение хромосомного набора у плода, являются:
  • возраст родителей ребенка;
  • возраст бабушки, в котором она родила дочь (мать новорожденного);
  • наличие родственных связей межу супругами.

Синдром Дауна встречается повсеместно, он не имеет этнических и половых разделений. Эта патология плода может наблюдаться у людей обоих полов любой национальности. Если есть подозрения на возможное развитие патологии у ребенка, стоит еще на этапе планирования сдать анализы на генетику.

С возрастом риск рождения ребенка с хромосомными отклонениями значительно увеличивается:

  • в 20-ти летнем возрасте вероятность составляет 0,07% (1 ребенок из 1 500 детей);
  • в 40 лет вероятность достигает 1% (1 ребенок из 100).

Состояние окружающей среды, образ жизни родителей, прием лекарственных препаратов не может спровоцировать развитие патологии у эмбриона.

Как состав семьи может повлиять на рождение ребенка с синдромом Дауна

Как определяются отклонения

Существует несколько способов, которые позволяют с той или иной точностью определить наличие хромосомных отклонений у плода. Причем, чем сложнее диагностика, тем более достоверные результаты можно ожидать. При этом существует определенный риск развития осложнений из-за медицинского вмешательства.

Амниоцентез: исследование околоплодной жидкости

На протяжении длительного периода с целью диагностирования у плода лишней хромосомы применялся амниоцентез. Процедура подразумевает прокол живота женщины тонкой иглой, через которую набирается амниотическая жидкость. На основании исследования ее состава делаются выводы о наличии наследственного заболевания.

Печень плода вырабатывает особый белок (АФП, альфафетопротеин), который поступает в амниотическую жидкость. Если уровень белка ниже нормы, это свидетельствует об отклонениях (у плода имеется лишняя хромосома). Амниоцентез проводится только в том случае, если будущая мама относится к группе риска (зрелый возраст роженицы).

Биопсия ворсин хориона — наиболее точный результат

Этот анализ позволяет достоверно определить, имеется ли у плода хромосомное отклонение или нет. Процедура осуществляется под контролем УЗИ-аппарата. Женщине вводят через влагалище специальный зонд с зеркальцем, при помощи которого извлекают тонкий жгутик хориальных ворсин. Клетки плаценты содержат точную информацию о строении хромосом, их количестве, что позволяет определить также пол ребенка.

Вспомогательные скрининг-тесты для выявления наследственной патологии

Существуют также дополнительные исследования, которые применяются с целью диагностирования у плода лишней хромосомы. Белок АФП попадает в околоплодные воды, а затем в кровь беременной. Поэтому анализ венозной крови будущей мамы также успешно применяется. Диагностика крови на хронический гонадотропин человека (ХГЧ) и исследование альфафетопротеина проводится соответственно в 10–13 и 16–18 недель. Однако данные исследования не являются точными, они не гарантируют 100% достоверность результата.

Что видно на УЗИ

Более-менее точно можно диагностировать при беременности признаки синдрома Дауна на УЗИ, которое проводится на сроке в 14 недель. Основными симптомами отклонений являются:

  • меньшие размеры плода по сравнению с имеющимися нормами;
  • наличие порока сердца;
  • нарушение формирования скелета;
  • расширение воротникового пространства (если оно превышает 5 мм от нормы);
  • эхогенность кишечника;
  • одна артерия в пуповине вместо двух;
  • учащенное сердцебиение плода;
  • расширение почечных лоханок;
  • наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга;
  • шейные складки (сигнализируют о накоплении подкожной жидкости);
  • отсутствие носовой кости либо ее укорочение.
Читайте так же:  Дженерал электрик узи аппараты официальный

Однако следует понимать, что на раннем сроке достоверно говорить о наличии патологии только на основании данных УЗИ нельзя. Отмечается порядка 20% ложноположительных результатов. Наиболее полную картину можно получить при комплексном обследовании женщины: УЗИ, анализ крови на ХГЧ, АФП, свободный эстриол, плазменный протеин А. Такой подход обеспечивает всего 1% ложноположительных результатов.

К концу 5 месяца беременности может быть проведена окончательная диагностика. Ребенок с патологией Дауна имеет отличительную внешность, некоторые признаки во время беременности покажет аппарат УЗИ, другие станут заметны после рождения:
  • раскосые глаза;
  • широкие губы;
  • уменьшение размеров верхней челюсти;
  • плоский широкий язык с продольной бороздкой;
  • круглая голова, скошенный лоб;
  • седловидный нос;
  • плоское лицо;
  • маленький подбородок и рот;
  • низко посаженные ушные раковины, приросшая мочка;
  • широкая короткая шея;
  • редкий волосяной покров с прямыми мягкими волосами;
  • воронкообразная (или килевидная) форма грудной клетки;
  • короткий кривой мизинец;
  • широкие стопы и кисти (на ладонях отмечается единственная четырехпалая поперечная борозда);
  • укороченные конечности;
  • значительные изменения во внутренних органах;
  • неправильный рост зубов.

Что делать, если у плода установлен синдром Дауна?

Для родителей такое известие становится просто громом среди ясного неба. Им сложно смириться, осознать, что их ребенок будет не таким, как все. Они мучаются тысячей вопросов, теряясь в сомнениях и переживаниях. К сожалению, далеко не редкость, когда отцы бросают своих жен, решивших оставить Солнечного ребенка. Для некоторых женщин единственным возможным вариантом решения проблемы становится аборт. Тем же, кто не побоится сложностей, придется быть очень сильными, ведь культура поведения у наших сограждан, их отношение к особым людям пока еще очень далеко от толерантного. И все же хочется заметить, что Солнечные дети имеют огромный потенциал для развития, они радостные и ласковые. Очень важно подобрать ключик к их сердцу и разобраться в тонкостях психологии.

При помощи лечебной гимнастики, массажа, физиотерапевтических процедур ребенок с синдромом Дауна может научиться самостоятельно себя обслуживать. Искренняя забота и любовь помогут малышу полноценно развиваться и найти свое место в жизни. Известны случаи успешной карьеры людей с хромосомными нарушениями: граждане становились общественными деятелями, спортсменами, актерами. Синдром Дауна – это не приговор, а особенность развития.

Так как рождение Солнечных детей стало встречаться довольно часто, рекомендуем ознакомиться со статьей признаки синдрома Дауна у плода и методы определения.

Если направление выписал врач, то на данном этапе подтверждается или опровергается подозрение на наличие синдрома Дауна у плода.

Как установить у плода синдром дауна: признаки при.

При ряде заболеваний (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и др.) в крови повышается уровень специфических веществ.

Источник: http://7mam.ru/sindrom-dauna-priznaki-pri-beremennosti/

10 признаков синдрома дауна во время беременности, что покажет узи

Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.

Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.

Как не родить дауна

При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках

Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.

Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.

Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.

Риски трисомии

Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.

Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.

Трисомия 21 базовый риск:

  • Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
  • Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка

Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.

Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:

  • Семейная история синдрома Дауна.
  • Имели других детей с этой патологией.

Можно ли по узи определить синдром дауна?

Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.

Читайте так же:  14 15 недель беременности узи

Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.


1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Видео (кликните для воспроизведения).

Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.

Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.

Анализы

Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:

Амниоцентез

При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу

Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона

При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.

Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше

В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями

Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.

Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.

Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.

Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность

Скрининг беременности чему верить

Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.

Скрининг первого и второго триместров
Метод Неделя беременности при выполнении Скорость обнаружения Ложно положительный Описание Комбинированный тест 10-13,5 недель 82-87% 5% Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A Четверной тест 15-20 недель 81% 5% Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A Интегрированный тест 15-20 недель 94-96% 5% Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT Фетальная ДНК От 10 недель 96-100% 0,3% Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК.

Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.

Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы

Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.

И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.

Как интерпретировать результаты скринингового теста?

Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.

Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.

Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.

Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.

Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.

Первый скрининг

Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.

Читайте так же:  Тесты показывают беременность а узи нет

Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.

Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.

NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).

Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.

Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.

Второй скрининг

Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.

Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования

Симптомы синдрома дауна

Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.

Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:

  • Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
  • Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
  • Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
  • Выступающий язык.
  • Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
  • Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
  • Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
  • Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
  • На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
  • Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.

Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.

Источник: http://ovp1.ru/genetic/priznaki-dau-beremennosti-uzi

Выявление синдрома Дауна на ранних сроках при беременности: диагностика, анализы, УЗИ и ХГЧ и его расшифровка

Синдром Дауна: признаки и методы диагностики, факторы риска и возможные последствия.

Как выявить синдром Дауна при беременности?

Благодаря современным методам лабораторного и инструментального обследования, диагностировать синдром Дауна можно уже в первом триместре беременности.

Для этого применяют специальный скрининг-тест с ультразвуковым обследованием плода. Ранняя диагностика патологии помогает принять решение родителям о сохранении или прерывании беременности.

Что такое синдром Дауна

Это генетическое заболевание было открыто известным английским ученым Джоном Дауном еще в 1886 году. На основе своих исследований он выявил, что некоторые дети рождаются с лишней хромосомой (47-ой), и имеет ряд внешних дефектов (раскосость глаз, умственная отсталость и т.д.).

Сегодня многие женщины, узнав о таком диагнозе, принимают решение сделать аборт. Точной статистики провести невозможно, ученые дают лишь усредненные цифры (1 из 700).

Риск родить ребенка с такой патологией повышается у женщин после 30 лет. Это связано с происходящими процессами в ее организме, сменой гормонального фона, обострениями хронических заболеваний и т.д.

Можно ли определить синдром при беременности

Сегодня выявить патологию можно на ранних сроках, более того тест входит в список обязательных анализов при беременности. Диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные тесты.

С какой недели можно делать исследования

Оптимальным сроком для выявления патологии считается срок с 9 по 13 неделю беременности. Сначала будущая мама сдает лабораторный анализ крови (при наличии патологии наблюдаются количественные изменения белков), затем проводят ультразвуковое исследование плода. Врач проводит замеры воротничковой зоны, носовой кости и других показателей, свидетельствующих о развитии внутриутробной патологии.

При появлении подозрений о наличии синдрома, женщине предлагают пройти инвазивную диагностику, с целью кариотипирования плода.

Показания к инвазивной диагностики:

  1. Возраст будущей мамы 35 лет и старше.
  2. Наличие хромосомной болезни у ребенка (плода) в предыдущей беременности.
  3. Если в семье беременной или её супруга есть хромосомные заболевания.
  4. В крови и на УЗИ у плода зафиксированы маркеры синдрома.
  5. Прием женщиной и её супругом цитостатических препаратов или курсов рентгенотерапии перед наступлением беременности.

На какой неделе вероятность результата недостоверна

Результаты, полученные при исследованиях до 9 недель беременности, считаются недостоверными.

Поэтому, если врач на таком раннем сроке ставит предполагаемый диагноз синдрома Дауна у плода, то женщине требуется прохождение дополнительной диагностики на 9-13 и 16 недели беременности.

В каких случаях назначают диагностику плода на синдром Дауна

Подобную диагностику назначают без исключения всем женщинам, вынашивающим ребенка. В группу риска попадают определенные категории пациентов, именно к ним врачи оказывают повышенное внимание.

Факторы риска родителей

У женщин после 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых девушек. Однако сейчас ученые опровергают этот факт и утверждают, что и у девушки 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологии достаточно высокий.

Среди предрасполагающих факторов выделяют:

  1. Влияние негативных экологических факторов (повышенный радиационный фон, наличие тяжелых металлов в воздухе и т.д.).
  2. Ведение неправильного образа жизни женщиной ещё задолго до беременности (злоупотребление алкоголя, курение, неправильное питание все этого отрицательно сказывается на яйцеклетках).
  3. Если в семье уже есть ребенок с такой аномалией, то риск рождения второго с синдромом Дауна высокий.
  4. Кровное родство родителей.
  5. Длительный прием препаратов из группы тератогенов (вызывающих мутации генов).
Читайте так же:  Бесшлаковая диета узи брюшной полости

Факторы риска развития беременности

Ученые предполагают, что толчком к аномалии могут послужить наследственные обстоятельства при делении первых клеток и недостаток фолиевой кислоты и витаминов на ранних сроках. Не исключается также негативное воздействие окружающей среды (вдыхание мамой токсичных веществ. прием медикаментов и т.д.).

Возраст

Причиной генетического дефекта может служить возраст будущих родителей. Исходным фактором наличия патологии определяет развитие генотипа, который формируется в момент оплодотворения, а также не мало важную роль играют условия внешней среды. Но если у родителей нет хромосомных заболеваний, было осуществлено грамотное планирование беременности, а зачатие и сама беременность происходили в благоприятных условиях, то несмотря на возраст старше 35 лет шансы рождения ребенка с патологией сводится к минимуму.

Скрининг-диагностика хромосомных отклонений ребенка: расшифровка

Как описывалось выше, каждая женщина проходит скрининг — тест еще в первом триместре беременности. Она обязательно сдает венозную кровь для изучения уровня ХГЧ и АФП, а также проходит ультразвуковое исследование. Рассмотрим каждый из пунктов детальнее.

Этот метод диагностики проводит на 10-13 неделе, врач детально изучает размеры воротничковой зоны ребенка, глубину носовых впадин и т.д.

Тревожным знаком является расширение зоны воротничка больше, чем на 0,5 см. Среди других нарушений выделяют:

  • пороки сердца;
  • расширенные почечные лоханки;
  • кистозные образования в головном мозгу.

При подозрении женщине назначают повторное УЗИ, окончательные результаты получают уже к концу 5-го месяца беременности. На этом сроке четко прослеживаются внешние дефекты плода: раскосые глаза, широкие губы, неправильная форма лба и т.д.

Для анализа используют венозную кровь, в результатах при синдроме Дауна наблюдаются высокие цифры хорионического гонадотропина человека. Исследование проводят на 9-13 неделе. Согласно полученным результатам врачи не могут достоверно утверждать о наличии генетической аномалии плода. Повышенный ХГЧ может быть по ряду других причин:
  1. Неправильно установленный срок беременности.
  2. Проблемы при заборе крови (несоблюдение рекомендаций женщиной перед сдачей биоматериала и т.д.).
  3. Прием медикаментозных препаратов.
  4. Ранний гестоз.
  5. Сахарный диабет у матери.

Поэтому при получении высоких цифр, беременной назначат повторный анализ через время, а также дополнительные методы инструментальной диагностики.

Альфафетопртеин — это специфическое белковое соединение, которое синтезируется в печени плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, а затем в кровь беременной. Заниженные цифры АФП свидетельствуют о развитии отклонений у ребенка. Оптимальным временем для исследования крови на этот показатель считается 16-18 неделя беременности.

Инвазивные методы диагностики

При получении плохих результатов УЗИ, ХГЧ или АФП женщине назначают прохождение инвазивной диагностики.

Признаки синдрома Дауна по амниоцентезу на 22 неделе

В основе метода лежит забор околоплодной жидкости с дальнейшим изучением в лаборатории.

В отобранной амниотической жидкости врач изучает отмершие клетки плода и его кариотип. Об аномалии говорит выявление 21-й хромосомы, в норме она должна отсутствовать. Нужно отметить, что достоверность такой методики составляет 99%.

Кордоцентез на 20-22 неделе

Подразумевает под собой отбор крови из пуповины, проводится на 18-21 неделе беременности. Далее полученный биоматериал исследуется в генетической лаборатории.

Тест хориона на 12 неделе

Для исследования врач проводит забор ворсин хориона — пальцеобразных отростков, которые находятся в плаценте. Положительный результат теста говорит о подтверждении диагноза синдром Дауна.

Что делать, если диагноз подтвердился

При получении положительных результатов анализов родители встают перед выбором: продолжать беременность или прерывать. Дети с синдромом Дауна требуют особого ухода и повышенного постоянного внимания со стороны родителей.

Психологический настрой

В первую очередь женщине необходимо осознавать, что «солнечный» ребенок не является полным инвалидом. Такие дети ходят, выполняют все необходимые действия, однако отстают в умственном развитии. Сегодня существует множество программ по воспитанию и адаптации деток с генетическими патологиями. Родителям необходимо осознавать, что родив ребенка с синдромом Дауна внимание к нему должно быть в несколько раз больше, чем к здоровому малышу.

Прогноз для ребенка

Ребенок с этим синдромом очень сильно отличается от обычных детей. Среди осложнений, которые диагностируются после рождения, выделяют:
  1. Ослабленную иммунную систему (такой ребенок больше подвержен любым заболеваниям).
  2. Патологии зрения, сердца и органов пищеварения.
  3. Эписиндром.

Лечением таких детей занимаются невропатологи, эндокринологи, иммунологи и другие специалисты. В среднем дети с синдромом Дауна живут до 20 лет, но при правильном и внимательном уходе, своевременном лечении сопутствующих болезней, а также при создании благоприятных условий жизни, доживают до 40-60 лет.

До какой недели беременности врач предложит отказаться от ребенка

Если по результатам комплексного обследования у ребенка диагностировали аномалию, то это является прямым показанием к прерыванию беременности (при условии, что срок не превышает 12 недель). Если отклонения выявлены на более поздних сроках, то родители самостоятельно принимают решение о дальнейшей судьбе их ребенка.

Синдром Дауна встречается сегодня в 1 случае из 700. У детей с таким диагнозом присутствует лишняя хромосома, они имеют внешние дефекты и патологии внутренних органов. Благодаря современным методикам выявить генетические отклонения можно начиная с 9-й недели беременности. При подтверждении диагноза на сроке до 12 недель женщине назначают обязательное медицинское прерывание беременности.

Видео (кликните для воспроизведения).

Источник: http://formama.online/patologii-i-oslozhneniya/priznaki-sindroma-dauna-pri-beremennosti/

Синдром дауна признаки при беременности узи
Оценка 5 проголосовавших: 1

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Please enter your comment!
Please enter your name here